Медицинская генетика

Учебно-методическое пособие. — Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия, 2012. — 166 с.Учебное пособие «Медицинская генетика» составлено в соответствии с программой по медицинской генетике для студентов высших медицинских учебных заведений по специальностям — «лечебное дело» и «педиатрия», ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ 2004 г. В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета, включающим вопросы истории развития генетики, методов клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложениях представлены схема написания фенотипического паспорта больного, а также тесты и задачи. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов.Содержание:ВведениеВведение в медицинскую генетику.Семиотика наследственной патологии.Методы изучения наследственности человека.Врожденные пороки развития.Хромосомные синдромы.Наследственные болезни с прогредиентным течением.Наследственные болезни обмена веществ.Болезни с наследственным предрасположением.Профилактика наследственных болезней.Принципы лечения наследственной патологии.Ситуационные задачи.Эталоны ответов на ситуационные задачи.Эталоны ответов к тестовым заданиям.